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亲子鉴定中DNA遗传标记STR的广泛运用

来源:《信息文摘》  作者: 王皓  日期:2020-09-22

  亲子鉴定作为一种充分应用了遗传学、生物学及其相关学科的技术, 能够根据遗传性状在子代与亲代间的遗传规律, 对不同个体间是否具有血缘关系进行判断, 而DNA遗传标记的应用能够显着提高鉴定准确率, 在DNA鉴定中应用价值显着。

  1、DNA遗传标记

  DNA遗传标记指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异特征的DNA片段。随着PCR等现代分子生物学技术的不断进步, DNA遗传标记得到了快速的发展和应用, 这类标记能够对DNA在分子水平上的差异进行探测, 提供大量的参考信息, 具有较强的可比性, 不断推动亲子关系鉴定工作的发展。

  常用的DNA遗传标记有RFLP、SNP和STR, 其中STR作为第二代DNA标记具有高度多态性, 其种类繁多、分布广泛, 含有丰富的遗传信息且方便检测, 在亲子DNA鉴定中比RFLP和SNP更具优势, 已得到广泛的应用。

DNA鉴定中心

  2、DNA遗传标记在亲子鉴定中的应用

  2.1 常染色体STR

  常染色体STR是位于常染色体上的一类多态性DNA序列, 遵循孟德尔遗传定律且不受被检人性别限制, 是目前DNA鉴定过程中遗传信息最丰富、使用最广泛的一类遗传标记。

  非父排除率对亲子DNA鉴定的遗传分析系统效能有重要影响, 通过选取多个具有高度多态性的STR位点进行共同分析, 可以得出较高的累计非父排除率。司法鉴定技术规范指出, 亲子鉴定实验所用的遗传标记应不少于15个, 且累计非父排除率不小于0.9999, 当被检测对象的累计亲权指数CPI<0.0001时, 排除二者具有亲生关系, CPI>10000时, 支持二者具有亲生关系。若CPI介于二者之间, 需增加检测遗传标记来达到要求。目前国内外常用的常染色体试剂盒有华夏白金、Identifiler、PowerPle 21、GlobalFiler、Sinofiler、Goldeneye 20A和AGCU 17+1等, 其中华夏白金采用先进的六色荧光技术, 主要针对中国人群设计, 包含了FBI公布的最新20个CODIS核心基因座以及中国公安部国家数据库常见的21个基因座, 具有更高的系统效能.

  常染色体STR在亲缘关系鉴定上多用于常规的三联体 (生母、孩子与争议父或争议母、孩子与生父) 和二联体 (母子或父子) 的检测。而在实际工作中, 针对祖孙、叔侄、全 (半) 同胞等特殊关系的疑难鉴定, 常染色体STR也有很大的应用价值, 目前已有多例常染色体STR在以上特殊关系认定中成功应用的报道。

  2.2 X染色体STR

  早在1991年就有ARA和HPRTB两个X-STR基因被用于法医学中的报道, 随着科学技术的发展, 目前发现的X-STR已超过50个, 并建立了多个X-STR的复合扩增体系, 常见试剂盒有Investigator Argus X-12、AGCU X12、X-Decaplex等, 其中Uchigasaki等的研究证实Argus X-12包含的12个基因座在中国人群中具有高度多态性, 适于法医学上的应用.

  X-STR独特的伴性遗传方式使其具有常染色体STR无法比拟的优点, 除用于辅助判断个体的生物学性别外, 在单亲鉴定中的父女、母女 (子) 、祖母孙女及双亲缺乏时同父异母姐妹的关系认定上都有重要应用。此外还可与常染色体STR结合使用, 在同胞或半同胞关系鉴定中发挥重要作用。

  2.3 Y染色体STR

  Y染色体具有伴性遗传和连锁遗传特性, 为男性所特有, 其遗传信息只能由父亲传给儿子, 在不突变的前提下, 同一父系的所有男性的单倍型都一样。Y-STR具有比常染色体STR更复杂的串联重复结构, 在亲子关系鉴定中有重要应用, 常用的位点有DYS389I/II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385和DYS19等, 常见的试剂盒包括Y-filer、AGCU Y18、AGCU Y-plus、Goldeneye20Y等, 有研究证实Y-filer中17个Y-STR位点在中国汉族人群中TGD大于0.9999, 在DNA鉴定中有较高的应用价值.

  Y-STR在性别鉴定、精液混合斑鉴定和亲缘关系认定方面都有重要应用。通过Y-STR分析可实现对同代或隔代如兄弟、叔侄、祖孙等同一父系血缘的认定。也可实现单亲父子关系的排除, 但不能出具支持结论, 同时要注意Y-STR突变率约2.8×10-3, 不能依据一个基因座不符就出具排除结论。Y-STR还经常作为常染色体STR的补充来辅助鉴定各种父系关系。

  3、结束语

  综上所述, DNA遗传标记已被广泛应用于鉴定亲子关系中, STR分析技术日趋成熟, 但鉴定过程中复杂的因素对DNA遗传标记的应用提出更高的要求, 今后还需建立更完善的复合扩增体系, 从而更高效地服务于亲子鉴定。

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