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亲权鉴定的基本理论与方法

来源:《经典案例》  作者: 陈忆九  日期:2020-08-17

  【概述】

  通过人类遗传标记的检测,根据遗传规律分析,判断不同个体之间是否具有血缘关系称为亲权鉴定,包括有争议的父母与子女之间、同胞之间、隔代与隔数代个体之间的血缘关系鉴定等。判断有争议的父母与子女间的血缘关系称为亲子鉴定;判断有争议的个体与兄弟姐妹间的血缘关系称为同胞鉴定;判断两名或多名个体是否为同一女性的后代称为母系关系鉴定;判断两名或多名男性个体是否为同一男性的后代称为父系关系鉴定。

  亲子鉴定中,被检方为父、母、子三方时,称之为三联体;被检方仅为假设父亲或假设母亲和孩子两方时,称之为二联体;同胞关系鉴定中,判定被检验人是否同父同母,称之为全同胞关系鉴定;判定被检验人是否同父异母,或者同母异父,称之为半同胞关系鉴定。

  【基本理论和方法】

  1、遗传规律

  亲权鉴定依据的是人类遗传标记的遗传规律。常染色体遗传标记、性染色体遗传标记和线粒体遗传标记遵循不同的遗传规律。

  (1)孟德尔遗传规律常染色体遗传标记按照孟德尔遗传规律遗传,表现为:孩子的一对等位基因,必定一个来源于母亲,一个来源于父亲;孩子不可能带有双亲均无的等位基因(突变除外)。

  (2)父系遗传规律Y染色体遗传标记按此规律遗传,即来源于同-父系的所有男性个体具有相同的单倍型(突变除外)可用于祖孙、叔侄关系的鉴定。

  (3)母系遗传规律 线粒体DNA ( mtDNA )按此规律遗传,即来源于同一母系的所有个体具有相同的单倍型(突变除外),可用于同胞关系的鉴定。

  (4)X染色体连锁遗传规律X染色体上的遗传标记表现为性连锁遗传,母亲将两条X染色体上的等位基因随机地遗传给她的儿子或女儿,而父亲X染色体上的等位基因则只能遗传给女儿。因此,儿子的X染色体一定来自 母亲,而女儿的X染色体一条来自父亲,一条来自母亲。X染色体遗传标记可用于祖孙关系(祖母与孙女)。同父姐妹关系的鉴定。

亲权鉴定

  2、遗传学标记的检验与结果评判

  根据鉴定的目的选用合适的方法对遗传标记如常染色体STR、Y染色体STR、X染色体STR、线粒体等进行检验。分型方法有PCR-STR分型技术、测序技术等。

  (1)三联体亲子鉴定对于三联体,检验常染色体上的STR基因座,经比对分析母亲和孩子的基因型,推断生父基因,再核查争议父是否携带这些基因,即可判断有无亲生血缘关系。若孩子的生父基因在被检父找不到来源,则排除父子之间具有亲生血缘关系;若孩子的生父基因在被检父能找到来源,则根据等位基因分布频率计算似然率LR(即亲权指数),作出遗传证据强度的定量评估,判定亲生关系。

  (2)二联体亲子鉴定对于二联体,检验常染色体上的STR基因座,比对孩子与假设父(或假设母)的基因型,若孩子的一对等位基因与假设父(或假设母)的完全不同,则排除他们之间存在亲生血缘关系;若孩子的等位基因可有一半从假设父(或假设母)得到,则根据等位基因分布频率计算似然率LR (即亲权指数),作出证据强度的定量评估,判定亲生关系。

  (3)父系关系鉴定通过Y染色体遗传学标记的检验,在排除了突变的前提下,如果被检个体的Y染色体单倍型(如Y-STR单倍型)不同,就可以排除他们之间有相父系的亲缘关系。若Y染色体单倍型相同,可根据单倍型分布频率计算亲缘关系指数,对可能性作出估计。

  (4)母系关系鉴定一般通过线粒体DNA D环高变区的测序完成检验。在排除了突变的前提下,如果被检个体的mtDNA单倍型不同,就可以排除他们之间有相同母系的亲缘关系。若mtDNA单倍型相同,则可根据单倍型分布频率计算亲缘关系指数,对可能性作出估计。

  (5)祖孙关系鉴定 采集孩子生母、孩子和孩子祖父母的样本,通过DNA分型进行祖孙关系鉴定。在检验过程中,常染色体STR可作为首选的遗传学标记,经比对分析孩子生母和孩子的基因型,推断出生父基因,再核查祖父母的基因型组合是否具备这些基因,若孩子的生父基因在祖父母找不到来源,则判定祖父母与孙子之间不存在生物学祖孙关系;若孩子的生父基因能在祖父母找到来源,则根据基因分布频率计算似然率LR(即亲权指数),作出定量评估,判定祖孙关系。

  为了使鉴定意见更准确,在进行祖孙关系鉴定时,若孩子为男性,可对祖父、孙子增加Y-STR分型;若孩子为女性,可对祖母、孙女增加X-STR分型检验。在排除突变的前提下,如果受检者的DNA分型结果不符合遗传规律,则排除他们之间为亲祖孙关系。

  (6)祖母-孙女关系鉴定 在日常检案工作中,以下的特殊情形日益多见:需要鉴定祖母与女孩是否具有亲祖孙关系,但因孩子的祖父、父亲均已亡故,缺乏孩子祖父和父亲的对照样本,这类案件无法通过常染色体STR检验得到解决,需借助X染色体上遗传学标记的分型。祖母与亲孙女在X染色体上的每个基因座都会有一个等位基因相同。依据这样的遗传规律,在对祖母与孙女的样本进行X-STR或X-SNP分型之后,比对分析各位点的基因型,在排除突变的前提下,若发现某位点没有相同的等位基因,可判定她们不存在生物学上的祖母-孙女关系。

  (7)同父异母姐妹关系鉴定 在某些案件中,需要鉴定两个姐妹(不同母,彼此为半同胞姐妹)是否有着同一个生物学父亲,但其父亲已亡故,因此缺乏对照样本。这样的情形下,常染色体遗传标记无法排除或认定姐妹关系,线粒体的遗传标记也没有应用价值,主要依靠X染色体上的遗传学标志得到有价值的信息。同父姐妹在X染色体的每个基因座必定有一个等位基因相同,因此,检测X染色体的STR基因座和(或)SNP位点,在排除突变的前提下,若姐妹间在某基因座(或位点)没有相同的等位基因,就可明确她们不是同父所生。

  (8)生物学同胞关系鉴定为了 寻亲、移民、继承遗产等事由,有些案件需要鉴定一些个体是否为同父同母的兄弟姐妹。这类案件常见的情形如下:两个兄弟(或姐妹)要求鉴定他们(她们)是否为同卵双胞胎;几名同胞兄弟姐妹需要鉴定他们寻觅到的同胞早年失散的是否为亲同胞。对于前面一种情形,可通过常染色体STR的分型得到结论:若STR基因型不一致,即排除他们(或她们)为同卵双胞胎;对于后面一种情形,一般要求参与鉴定的同胞达到4人以上(如3名以上的同胞兄弟姐妹认领1名同胞),先对每个个体进行常染色体STR分型,然后根据3名以上同胞的基因型推断其父母的基因型组合,与待认领的个体进行比对分析,如果该个体的基因型在父母的基因型组合中找不到来源,可判定他(她)不是他们的生物学同胞;若该个体的基因型能在父母的基因型组合中找到来源,可计算亲权指数,判断他(她)是他们生物学同胞的可能性。如果能够参与鉴定者只有两人(如兄妹两人认亲),且无法获取双亲的样本,则可通过常染色体STR分型,依据两人的共有等位基因个数,或者依据同胞指数判定同胞关系存在与否。需要时,增加检验Y-STR、X-STR、mtDNA等遗传标记,提高鉴定意见的可靠性。

  3、鉴定意见

  (1)排除亲权关系经过累积非父排除率大于99.999 9%的遗传学标记系统的检验,3个以上标记系统的检验结果不符合相应的遗传规律,或者累积亲权指数低于0.000 1,表明排除亲权关系。

  (2)不排除亲权关系经过累积非父排除率大于99.999 9%的遗传学标记系统的检验,所有标记系统的检验结果均符合相应的遗传规律,则不排除亲权关系。

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